问：唐筛结果21三体染色体风险结果高于多少是高风险，低于多少分之一是低风险
- 答：一般临界值是1/275.大于这个值是高风险，低于这个值是低风险。
问：基因微缺失,微重复一定致病吗?
- 答：一般来说是的。基因突变分很多种，其中只有一种称为无义突变，这种变异不会导致病变，其他突变一般都是少利多害，可以治病，比方说Y染色体微缺失，会导致男性的不育，X染色体一段碱基（CGG）重复数大于45会导致先天愚型，就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测，有病可以依据基因检测指导靶向治疗，无病可以预测得病风险，提前预防。也可以优生优育，保证生育质量。
- 答：当然不是了，比如3号染色体上46414944到46414975 这一段缺失的话能够抵御艾滋病病毒。
问：12号染色体微重复严重吗
- 答：是否严重，要看具体情况。
12号染色体微重复的含义是12号染色体上有片段有重复，即由原来的2拷贝，增加到3或4拷贝。是否致病，要看微重复的片段大小，是否为多态，该区间内是否有致病基因，或有致病的病例报道。
如果重复的片段内含非重要基因，又无致病病例，可以不用管它；如果重复的片段含有重要基因（比如含有致病基因），又有病例，那就到专业医院进行检测，并根据医生建议积极治疗。 - 答：带“微”字的基本可以归入多态性，是正常的，不严重。
以上回答来自IVF（试管婴儿）和遗传领域的守望者——沁溪健康
